Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là những rối loạn mà người mắc chứng tự kỷ gặp khó khăn trong việc phát triển các mối quan hệ xã hội bình thường, có biểu hiện ngôn ngữ bất thường hoặc không có ngôn ngữ và các hành vi lặp đi lặp lại, mang tính rập khuôn, định hình. Cụ thể như:

Các cá nhân bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong giao tiếp và thiết lập mối quan hệ với người khác.
Những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường có các hành vi, sở thích cứng nhắc, tuân theo các thói quen cứng nhắc.
Chẩn đoán dựa trên quan sát, mô tả theo dõi của bố mẹ và những người chăm sóc khác.
Hầu hết những người có rối loạn tự kỷ đều đáp ứng tốt hơn với can thiệp hành vi.

Rối loạn phổ tự kỷ được xem là một phổ rối loạn vì các biểu hiện khác nhau đáng kể về hình thức và mức độ nghiêm trọng của chúng. Rối loạn tử kỷ trước đây được phân loại là các rối loạn kinh điển của tự kỷ, hội chứng Asperger, hội chứng Rett, rối loạn phân rã ở trẻ em và rối loạn phát triển lan toả không xác định. Tuy nhiên, hiện nay các bác sĩ không sử dụng các thuật ngữ này và xếp chung vào là Rối loạn phổ tự kỷ gọi tắt là ASD (ngoại trừ hội chứng Rett và một số rối loạn khác biệt khác). ASD được phân biệt với khuyết tật trí tuệ mặc dù nhiều người mắc ASD có thể bị khuyết tật trí tuệ đi kèm. Hệ thống phân loại nhấn mạnh thực tế rằng trong một nhóm nhiều người, các đặc điểm khác nhau có thể xuất hiện ít nhiều ở một người cụ thể. Tỷ lệ người bị mắc rối loạn phổ tự kỷ ước tính ngày càng tăng.

Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện trong 2 năm đầu đời, nhưng ở dạng nhẹ hơn, các triệu chứng có thể không được phát hiện sớm trước tuổi đi học. Những rối loạn này xảy ra khoảng 1 người trên 68 người, theo thống kê gần đây số trẻ trai mắc ASD nhiều gấp 4 lần so với trẻ gái.

Các nguyên nhân cụ thể gây ra rối loạn phổ tự kỷ hiện nay vẫn chưa được làm rõ, mặc dù chúng thường được liên hệ với các yếu tố di truyền. Đối với cha mẹ có con mắc chứng ASD, nguy cơ sinh con khác mắc chứng ASD cao gấp 50 đến 100 lần. Một số di truyền bất thường như hội chứng Klinefelter (tăng NST giới tính) và hội chứng Dow, có thể liên quan đến ASD. Ngoài ra, nhiễm trùng trước khi sinh chẳng hạn như nhiễm virus rubella hoặc virus cytomegalo cũng có thể gây liên quan.

Một Số Dấu Hiệu Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Không cần thiết phải quan sát tất cả các dấu hiệu để chẩn đoán ASD, nhưng trẻ ẹm phải gặp khó khăn trong các mục A và B. Mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu có thể thay đổi, nhưng chúng phải ảnh hưởng đến các chức năng của đứa trẻ.

Khó Khăn Trong Giao Tiếp Và Tương Tác Xã Hội

Khó thiết lập các mối liên hệ với người khác và chia sẻ suy nghĩ và cảm xúc.
Khó khăn trong giao tiếp phi ngôn ngữ như giao tiếp bằng mắt, hiểu và sử dụng ngôn ngữ cơ thể và nét mặt.
Khó phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ cá nhân

Hành Vi Định Hình, Các Hoạt Động, Sở Thích Lặp Đi Lặp Lại Và Hạn Chế

Các hành vi, cử chỉ, lời nói lặp đi lặp lại.
Giữ các thói quen cứng nhắc và phản ứng mạnh mẽ với sự thay đổi.
Hoặc quá quan tâm đến các chi tiết đặc biệt hoặc hạn chế quan tâm đến các chi tiết đó.
Phản ứng với các cảm giác vật lý hoặc quá nhạy cảm, hoặc giảm các cảm giác, như mùi vị, âm thanh, khứu giác.

Tham Khảo: Tự Kỷ Và Những Vấn Đề Về Rối Loạn Phát Triển Ngôn Ngữ Và Trí Tuệ

Các Triệu Chứng Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ phát triển các triệu chứng ở các lĩnh vực sau:

Giao tiếp và tương tác xã hội
Hành vi, sở thích, hoạt động

Các triệu chứng theo mức độ từ nhẹ đến nặng, nhưng hầu hết mọi người cần một số mức độ hỗ trợ trong cả hai lĩnh vực trên. Cùng mắc chứng ASD nhưng ở mỗi người có những biểu hiện khác nhau về khả năng hoạt động độc lập ở trường hoặc ngoài xã hội, cũng như nhu cầu giúp đỡ của mỗi người thường khác nhau. Ngoài ra, khoảng 20 đến 40 % trẻ em mắc chứng ASD, đặc biệt là những trẻ có IQ dưới 50, thường xuất hiện động cơ trước tuổi dậy thì. Trong khoảng 25% trẻ em bị ảnh hưởng, thường diễn ra sự thoái lui trong quá trình phát triển tại thời điểm chẩn đoán và đây có thể là dấu hiệu ban đầu của các rối loạn.

Về Giao Tiếp Và Tương Tác Xã Hội

Thông thường, trẻ sơ sinh với ASD thường âu yếm và giao tiếp bằng mắt không rõ ràng. Mặc dù một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể buồn bã nếu chúng bị tách khỏi cha mẹ, nhưng những biểu hiện này không đến với chúng vì sự an toàn, không giống với những đứa trẻ khác. Trẻ lớn hơn thích chơi một mình và không có mối quan hệ cá nhân gần gũi, đặc biệt là ngoài gia đình. Trong các mối quan hệ với những đứa trẻ khác, chúng không sử dụng ánh mắt hay nét mặt để tạo kết nối với xã hội và khó khăn trong việc diễn tả tâm trạng và biểu cảm của người khác. Họ có thể gặp khó khăn khi giao tiếp và đưa ra lời nói không phù hợp với ngữ cảnh giao tiếp và gây khó chịu cho người khác.

Về Ngôn Ngữ

Ở những trẻ với mức độ nặng thường không bao giờ học nói, những đứa trẻ có khả năng học nói thường phát triển ngôn ngữ muộn hơn và sử dụng từ ngữ một cách bất thường. Trẻ thường lặp đi lặp lại những lời chúng nghe, những câu hỏi của người khác (nhại lời) mà không hiểu bản chất của những điều mình nói ra, có những trẻ thường tự phát những âm thanh mà trẻ nghe thấy, ghi nhớ ở đâu đó mà mọi người không hiểu là trẻ đang nói gì. Trẻ thường gặp khó khăn trong quá trình tương tác hoặc không có sự qua lại tương tác với người khác như không biết sử dụng đại từ xưng hô một cách phù hợp, không biết cách chia sẻ ý tưởng, cảm xúc, nhu cầu của mình trong lời nói. Những người có rối loạn phổ tự kỷ thường nói chuyện với một nhịp điệu bất thường, đều đều.

Hành Vi, Thói Quen Và Hoạt Động

Những người bị rối loạn phổ tự kỷ thường rất miễn cường thay đổi những món ăn, đồ chơi, quần áo, sự sắp xếp các đồ dùng trong nhà. Thông thường, chúng có thể tự gắn bó quá mức vào các đồ vật. Trẻ thường làm mọi việc lặp đi lặp lại theo thói quen, hay tuân thủ một nguyên tắc nào đó. Những trẻ mắc chứng ASD mức độ nặng thường có những có những hành vi lặp đi lặp lại nhất định nào đó như lắc lư, vỗ tay, xoay tròn đồ vật,.. Với những hành vi này , một số có thể tự làm tổn thương mình hoặc với người khác như cắn, đánh người khác. Những trẻ ở mức độ nhẹ có thể xem một video nhiều lần, hoặc chỉ ăn một loại thực phầm trong mỗi bữa ăn. Những trẻ ASD nhẹ thường có những sở thích đặc biệt, khác thướng. Ví dụ: Thích các logo quảng cáo, thích chai lọ, thích mở nút chai…

Trẻ mắc chứng ASD thường quá nhạy cảm hoặc thường không có phản ứng với các tác nhân xung quanh như có những trẻ thường phản ứng gay gắt khi nghe tiếng nước nhỏ, máy sấy, sợ tắm, sợ cắt tóc. Có những trẻ phản ứng bất thường với cảm giác đau, nóng hoặc lạnh mà người khác cảm thấy mệt mỏi.

Mức Độ Phát Triển Trí Tuệ

Nhiều người mắc ASD thường đi kèm với khuyết tật trí tuệ ở mức độ nào đó (IQ thường dưới 70). Sự phát triển trí tuệ của những trẻ này thường không đồng đều, có những trẻ có khả năng vượt trội về vận động, tư duy không gian, khả năng về ghi nhớ hình ảnh, âm thanh so với lời nói. Có những trẻ khác lại có các kỹ năng chi tiết như có khả năng tính toán các bài toán phức tạp. Tuy nhiên, những khả năng này thường không hể phát huy hết trong các bối cảnh xã hội.

Tham Khảo: Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD) Ở Người Lớn

Chẩn Đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Dựa trên đánh giá của bác sĩ, nhà tâm lý lâm sáng: Chẩn đoán dựa trên quan sát trẻ trong các hoạt động chơi của trẻ và trò chuyện lâm sàng thông qua bố mẹ và người chăm sóc. Các trắc nghiệm sàng lọc được chuẩn hoá, chẳng hạn như Câu hỏi Giao tiếp Xã hội và Bảng điểm sàng lọc cho trẻ tự kỷ dưới 3 tuổi, phiên bản Revised và Follow Xs (M-Chat R/F) có thể hỗ trợ các lĩnh vực cần đánh giá. Để có thể đánh giá sâu hơn, cần có sự hỗ trợ của các nhà tâm lý lâm sàng, bác sĩ tâm thần nhi khoa với các công cụ khác hỗ trợ. Ngoài các xét nghiệm tiêu chuẩn, bác sĩ phải thực hiện các xét nghiệm máu và di truyền khác nhằm xác định những yếu tố tiềm ẩn và di truyền.

Điều Trị Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Trị liệu hành vi
Âm ngữ trị liệu
Có những trường hợp kết hợp với sử dụng thuốc

Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ thường tồn tại trong suốt cuộc đời. Tiên lượng trẻ bị ảnh hưởng mạnh bởi ngôn ngữ sử dụng mà trẻ có được chỉ đạt ở mức lứa tuổi tiểu học. Trẻ mắc chứng ASD có mức độ phát triển trí tuệ thấp hơn (VD: Những trẻ có điểm dưới 50 trong các bài kiểm tra IQ) nên có những tư vấn định hướng chuyên sâu hơn ở khi đến tuổi trưởng thành.

Các kỹ thuật thay đổi hành vi thường có lợi cho trẻ mắc chứng ASD. Phương pháp can thiệp nhằm phát triển các kỹ năng xã hội là hữu ích cho nhóm trẻ ASD có IQ cao hơn. Lên kế hoạch giáo dục cá nhân cho từng trẻ phù hợp với khả năng, thế mạnh, nguồn lực của trẻ. Kế hoạch can thiệp cá nhân bao gồm trị liệu ngôn ngữ, trang bị về các kỹ năng nghề nghiệp, vật lý trị liệu, trị liệu về hành vi, điều hoà giác quan, các bài tập về phát triển vận động.

Sử dụng thuốc không làm thay đổi nhiều về những khó khăn mà nhừng người mắc rối loạn phổ tự kỷ mắc phải. Tuy nhiên, các chất tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), như fluoxentine, paroxetine và fluvoxamine thường có hiệu quả trong việc giảm các phản ứng nghi thức của nhường người mắc ASD. Một số nơi sử dụng thuốc chống loạn thần, như risperidone, được sử dụng để làm giảm một số vấn đề tuy nhiên cần tính đến những vấn đề về tác dụng phụ như tăng cân và rối loạn vận động đi kèm. Bên cạnh đó những thuốc kích thích tâm thần có thể hữu ích với những người mắc ASD có rối loạn tăng động giảm chú ý đi kèm.

Một số quốc gia trên thế giới quy định các tổ chức công cộng phải cung cấp chương trình giáo dục miễn phí và phù hợp cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng ASD. Giáo dục nên được tuân thủ và không hạn chế, để có môi trường cho phép trẻ rối loạn phổ tự kỷ được tương tác với những trẻ bình thường có cùng độ tuổi và có quyền tham gia vào các hoạt động chung của xã hội.

Mặc dù một số cha mẹ của trẻ tự kỷ thử chế độ ăn kiêng cụ thể, quan tâm đến các phương pháp điều trị theo chế độ dinh dưỡng, liệu pháp miễn dịch tuy nhiên chưa có bằng chứng chứng minh độ sự hỗ trợ hiệu quả của những phương pháp này.

Một số nghiên cứu có cho thấy vui chơi là một liệu pháp can thiệp hiệu quả với trẻ tự kỷ. Để hiểu hơn về cách thức này, bạn có thể tham khảo bài viết phân tích tại đây.

Có một số liệu pháp bổ sung khác như những liệu pháp thúc đẩy giao tiếp, tích hợp âm thanh, trị liệu thải sắt, thở oxy cao áp, cấy tế bảo gốc đã không được chứng minh là có hiệu quả. Khi xem xét tham gia những phương pháp can thiệp này các gia đình nên tham khảo ý kiến bác sĩ, chuyên gia tâm lý, và cân nhắc về lợi ích và rủi ro có thể gặp phải.

Nguồn: Le Manuel MSD (Troubles du spetre autistique)