Nguyên Nhân Tự Kỷ Là Gì? Các Yếu Tố Nguy Cơ Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp. Mặc dù chưa có kết luận chính xác về nguyên nhân tự kỷ, nhưng nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự kết hợp giữa yếu tố di truyền, môi trường và sự phát triển thần kinh góp phần làm tăng nguy cơ mắc rối loạn này.

Tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ đang có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây, khiến các nhà nghiên cứu không ngừng tìm hiểu về những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn để có các biện pháp can thiệp sớm hiệu quả. Việc xác định các yếu tố này không chỉ giúp cải thiện phương pháp chẩn đoán mà còn góp phần xây dựng các chiến lược phòng ngừa phù hợp.

Bài viết này sẽ tổng hợp những phát hiện khoa học mới nhất về nguyên nhân tự kỷ – hay chính xác hơn, các yếu tố nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ – nhấn mạnh vào yếu tố di truyền tự kỷ và ảnh hưởng của môi trường.

>> Tham khảo: Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ Em

Yếu Tố Nguy Cơ Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Từ Di Truyền

Di truyền và biến dị gene

Các nghiên cứu chỉ ra rằng ASD được đặc trưng bởi những khác biệt trong quá trình phát triển và hoạt động của não bộ. Những sự khác biệt này có thể dẫn đến những hạn chế trong khả năng học tập, kiểm soát các chức năng điều hành, hoặc những khiếm khuyết toàn diện trong kỹ năng xã hội và nhận thức.

Những người mắc ASD thường có cấu trúc não khác biệt. Chẳng hạn, một số nghiên cứu sử dụng công nghệ quét MRI cho thấy rằng vỏ não của người tự kỷ có mật độ liên kết thần kinh cao hơn bình thường trong một số khu vực, đặc biệt là những vùng liên quan đến xử lý thông tin cảm giác, trí nhớ và tư duy trừu tượng. Tuy nhiên, sự kết nối giữa các vùng não lại có thể bị suy giảm, dẫn đến khó khăn trong việc điều phối thông tin từ các khu vực khác nhau của não bộ.

Ngoài ra, các nghiên cứu di truyền đã xác định được hàng trăm biến thể gen liên quan đến ASD. Một số gen đóng vai trò trong sự phát triển của hệ thần kinh, bao gồm quá trình hình thành liên kết giữa các tế bào thần kinh và hoạt động của các chất dẫn truyền thần kinh như serotonin và dopamine. Những thay đổi trong các gen này có thể ảnh hưởng đến khả năng xử lý thông tin và học hỏi của trẻ.

Nghiên cứu về tự kỷ và nguy cơ gia đình

Các nghiên cứu về tự kỷ cho thấy nguy cơ di truyền có thể từ cha mẹ sang con. Đối với các cặp song sinh đồng trứng, nguy cơ cùng mắc tự kỷ rất cao, hỗ trợ giả thuyết về tác động của yếu tố di truyền tự kỷ.

Ngoài ra, một số nghiên cứu còn phát hiện rằng trẻ có bố mẹ hoặc anh chị em mắc tự kỷ có nguy cơ mắc rối loạn tự kỷ cao hơn đáng kể so với trẻ không có tiền sử gia đình mắc rối loạn này.

Không chỉ yếu tố di truyền, mà còn có sự tác động của yếu tố biểu sinh, tức là những thay đổi trong biểu hiện gene do môi trường sống, chế độ dinh dưỡng và lối sống của bố mẹ trước khi mang thai.

Tự Kỷ Do Môi Trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, một số yếu tố môi trường cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ASD. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng không có bằng chứng khoa học nào cho thấy vaccine hay phương pháp nuôi dạy của cha mẹ có thể gây ra tự kỷ.

Những yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ASD bao gồm:

• Độ tuổi bố mẹ cao (>35 tuổi) tăng nguy cơ biến dị gen.
• Các biến chứng trong quá trình thai kỳ
• Tiếp xúc với ô nhiễm môi trường: Chì, thuốc trừ sâu, khói bụi có thể làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.
• Tiếp xúc với thuốc men và hóa chất: Việc mẹ sử dụng một số loại thuốc điều trị trầm cảm hoặc kháng sinh mạnh khi mang thai cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của thai nhi.

Yếu Tố Trước và Sau Sinh

Nghiên cứu về tự kỷ cho thấy những yếu tố rủi ro trong thai kỳ và sau khi sinh cũng có thể liên quan đến tự kỷ:

• Sinh non hoặc thiếu cân: Trẻ sinh non trước 37 tuần hoặc có cân nặng dưới 2,5 kg có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn.
• Căng thẳng của mẹ khi mang thai: Hormone căng thẳng quá mức trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi.
• Các biến chứng trong thai kỳ: Một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc tiếp xúc với hóa chất độc hại, ô nhiễm không khí hoặc các biến chứng như sinh non, thiếu oxy trong quá trình sinh có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD.
• Tác động của thuốc: Một số loại thuốc mà mẹ bầu sử dụng trong thai kỳ, chẳng hạn như thuốc chống động kinh valproate, có thể liên quan đến nguy cơ mắc ASD ở trẻ.
• Sự mất cân bằng của hệ thống miễn dịch: Một số nghiên cứu đề xuất rằng sự viêm nhiễm hoặc rối loạn hệ miễn dịch trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và làm tăng nguy cơ mắc ASD.
• Bệnh lý thai kỳ: Đái tháo đường thai kỳ, nhiễm virus khi mang thai làm ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ thai nhi (Smith-Young, 2025).
• Thiếu hụt dưỡng chất quan trọng: Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc thiếu axit folic và vitamin D trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ.

Tuy nhiên, những yếu tố này chỉ đóng vai trò bổ trợ và không phải là yếu tố nguy cơ chính. Một đứa trẻ có thể tiếp xúc với những yếu tố môi trường này mà không phát triển ASD, trong khi một đứa trẻ khác với cùng điều kiện có thể mắc rối loạn. Điều này cho thấy rằng yếu tố di truyền vẫn là nguyên nhân chính, và các yếu tố môi trường chỉ có thể góp phần làm gia tăng nguy cơ.

Các Phát Hiện Mới Và Hướng Đi Mới Trong Nghiên Cứu Về Tự Kỷ

Vai trò của trục ruột – não trong nghiên cứu nguyên nhân tự kỷ

Gần đây, các nhà khoa học cũng đang khám phá mối liên hệ giữa hệ vi sinh vật hay vi khuẩn đường ruột và tự kỷ. Sự mất cân bằng vi khuẩn đường ruột có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra một số triệu chứng liên quan đến tự kỷ.

Các nghiên cứu và thử nghiệm về liệu pháp men vi sinh cũng đã cho thấy rằng việc bổ sung probiotic có thể giúp cải thiện hành vi và kỹ năng giao tiếp ở trẻ tự kỷ.

Một số hướng nghiên cứu mới

Một số nhà nghiên cứu đã đưa ra những hướng đi mới về các yếu tố nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ. Trong đó, có thể kể đến:

• Di truyền biểu sinh và tự kỷ: Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene mà không thay đổi cấu trúc DNA (Jung & Lee, 2025).
• Rối loạn hệ miễn dịch: Một số nghiên cứu cho thấy sự rối loạn miễn dịch có thể ảnh hưởng đến phát triển thần kinh ở trẻ tự kỷ (Dzwonek & Campbell, 2025).

Kết Luận

Nguyên nhân tự kỷ hiện nay chưa rõ ràng và còn cần thêm nhiều nghiên cứu về tự kỷ. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ là sự tương tác phức tạp giữa di truyền, yếu tố thần kinh và yếu tố môi trường. Việc hiểu rõ nguyên nhân giúp đề ra chiến lược chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm hiệu quả.

>> Tham khảo: Rối Loạn Phát Triển Ở Trẻ: Chuyên Gia Nói Gì Về Việc Nhận Biết Và Can Thiệp Sớm?

Trong những năm tới, các nghiên cứu về yếu tố di truyền, ảnh hưởng của môi trường, cùng với những biện pháp can thiệp y tế và dinh dưỡng có thể giúp cải thiện chất lượng sống cho trẻ mắc chứng tự kỷ. Phụ huynh và các chuyên gia cần có sự hiểu biết sâu sắc hơn về rối loạn phổ tự kỷ để có thể hỗ trợ trẻ một cách tốt nhất. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời chính là chìa khóa để giúp trẻ tự kỷ hòa nhập tốt hơn với cộng đồng.

Tham Khảo

Rylaarsdam, L., & Guemez-Gamboa, A. (2019). Genetic causes and modifiers of autism spectrum disorder. Frontiers in Cellular Neuroscience. Retrieved from Frontiers.

Dzwonek, A., & Campbell, M. (2025). The interplay of clinical observations and pharmacogenomic insights in a non-verbal, neurodevelopmentally complex autistic patient. International Journal of Neuropsychopharmacology. Retrieved from https://academic.oup.com/ijnp/article-abstract/28/Supplement_1/i254/8009923

Zakrocka, M., Gruszka, M., & Polańska, P. (2025). Autism spectrum disorder: Definition, global epidemiology, prevalence in Poland and worldwide, and heredity. Journal of Education and Health Sciences. Retrieved from https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/57619

Pan, Y. T., Wu, C. C., Chu, M. C., & Yeh, C. J. (2025). α6GABAA receptor-selective positive allosteric modulator as a potential novel therapy for autism: A preclinical study. International Journal of Neuropsychopharmacology. Retrieved from https://academic.oup.com/ijnp/article-abstract/28/Supplement_1/i258/8009953

Jung, H., & Lee, J. (2025). Psychopharmacotherapy for children with autism spectrum disorder can improve their adaptive functioning. International Journal of Neuropsychopharmacology. Retrieved from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11815185/

Hernandez, L.M., Lawrence, K.E., Padgaonkar, N.T. et al. Imaging-genetics of sex differences in ASD: distinct effects of OXTR variants on brain connectivity. Transl Psychiatry 10, 82 (2020). https://doi.org/10.1038/s41398-020-0750-9