Huntington – Điều Cần Biết Về Bệnh Gây Sa Sút Trí Tuệ

Bệnh Huntington là một trong những dạng rối loạn thần kinh và bệnh sa sút trí tuệ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến chức năng nhận thức và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Đây không chỉ là một thách thức về y tế mà còn đặt ra nhiều vấn đề đối với gia đình và xã hội khi chăm sóc người cao tuổi. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh Huntington, từ triệu chứng, nguyên nhân đến phương pháp điều trị và cách can thiệp tâm lý để nâng cao chất lượng cuộc sống.

Bệnh Huntington Là Gì?

Bệnh Huntington là một rối loạn thần kinh di truyền, xảy ra khi các tế bào thần kinh trong não dần bị phá vỡ và chết đi. Tình trạng này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng kiểm soát vận động, nhận thức và hành vi của người bệnh.

Những người mắc Huntington thường xuất hiện các chuyển động không kiểm soát, gọi là chứng múa giật và tư thế cơ thể bất thường. Ngoài ra, họ còn có các thay đổi rõ rệt trong tính cách, cảm xúc, hành vi và suy nghĩ.

Các triệu chứng này trở nên rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và cả gia đình họ. Ví dụ, các chuyển động không kiểm soát được ở ngón tay, bàn chân, khuôn mặt của một người có thể là dấu hiệu của chứng múa giật. Chúng có thể trở nên dữ dội và rõ ràng hơn khi bệnh Huntington tiến triển, hoặc khi người đó lo lắng hoặc mất tập trung.

>> Tham khảo: Các Rối Loạn Thoái Hóa Thần Kinh Ở Người Cao Tuổi

Triệu Chứng Của Bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường xuất hiện ở tuổi trung niên (từ 30 đến 50 tuổi). Bệnh cũng có thể xuất hiện ở trẻ em, nhưng những trường hợp này khá hiếm gặp.

Các triệu chứng ban đầu của tình trạng này có thể không làm gián đoạn hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng đến mức người bệnh không thể tự mình hoạt động.

>> Tham khảo: Sa Sút Trí Tuệ Ở Người Già – Nhận Biết Và Ảnh Hưởng

Giai đoạn ban đầu:

Ở giai đoạn ban đầu, bệnh Huntington thường khó nhận biết vì triệu chứng không rõ ràng hoặc bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe khác. Các triệu chứng này ở mỗi người cũng có sự khác nhau. Trong nhiều trường hợp, chúng không được phát hiện hoặc chẩn đoán chắc chắn sẽ không được đưa ra cho đến khi các triệu chứng tiến triển.

Một số dấu hiệu ban đầu phổ biến nhất của bệnh Huntington bao gồm:

• Có những thay đổi trong cách di chuyển, vận động tự nhiên
• Gặp khó khăn khi đưa ra quyết định hoặc khi học tập
• Có những chuyển động nhẹ không tự chủ
• Suy giảm trí nhớ, trí nhớ sai lệch, khó tập trung
• Tâm trạng thay đổi, thất thường hay bồn chồn, lo âu hoặc trầm cảm 

Giai đoạn tiến triển:

Khi bệnh Huntington tiến triển, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động và nhận thức. Một số triệu chứng phổ biến trong giai đoạn này bao gồm:

• Mất trí nhớ nghiêm trọng, lú lẫn, gây sa sút trí tuệ
• Khó ăn, khó nuốt và khó khăn trong các hoạt động cần sự phối hợp 
• Các chuyển động không tự chủ hay múa giật trở nên rõ rệt hơn
• Có những thay đổi trong giao tiếp, suy nghĩ
• Thay đổi tính cách, hành vi, thậm chí xuất hiện ảo giác.
• Cơ thể có thể bị rung lắc hoặc đơ cứng

Biến Chứng Của Bệnh Huntington:

Triệu chứng của bệnh Huntington sẽ trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Ở giai đoạn sau, bệnh Huntington có thể dẫn đến tình trạng sa sút trí tuệ.

Sa sút trí tuệ là tình trạng gây mất trí nhớ nghiêm trọng và thay đổi các đặc điểm tính cách của người bệnh. Bệnh Huntington và sa sút trí tuệ đều có thể ảnh hưởng rất lớn đến người cao tuổi và cả các mối quan hệ gia đình, bạn bè xung quanh.

Nguyên Nhân Gây Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền, xảy ra do đột biến gen Huntington trên nhiễm sắc thể số 4. Sự đột biến này khiến chuỗi DNA lặp lại bất thường, dẫn đến sự phá hủy dần các tế bào thần kinh.

Khi cha mẹ mắc bệnh Huntington, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng bản sao nhiễm sắc thể mang đột biến bệnh Huntington. Nếu một đứa trẻ không thừa hưởng đột biến này, đứa trẻ đó sẽ không phát triển bệnh và không thể truyền bệnh cho các thế hệ sau. 

Ngoài ra, cũng có những trường hợp bệnh Huntington xuất hiện mà không có tiền sử gia đình. Khi này, nguyên nhân của Huntington là do đột biến ở gen của một loại protein có tên Huntingtin. Khiếm khuyết này khiến các khối xây dựng của DNA có tên là cytosine, adenine và guanine (CAG) lặp lại nhiều lần hơn bình thường.

Hầu hết mọi người có ít hơn 27 lần lặp lại CAG. Những người có số lần lặp lại CAG ở mức trung bình (từ 27 đến 35) không có khả năng mắc bệnh, nhưng họ vẫn có thể truyền bệnh cho các thế hệ tương lai. Những người mắc bệnh Huntington có thể có từ 36 lần lặp lại CAG trở lên.

>> Tham khảo: Sa Sút Trí Tuệ Ở Người Già – Nguy Cơ Và Đánh Giá

Chẩn Đoán Bệnh Huntington

Với bệnh Huntington, các bác sĩ thường thăm khám, hỏi chuyện lâm sàng về tiền sử bệnh. Ngoài ra, các xét nghiệm cần thiết khác có thể được đưa ra để có chẩn đoán cuối cùng chính xác nhất.

>> Tham khảo: Khi Nào Người Cao Tuổi Cần Đánh Giá Và Can Thiệp Nhận Thức?

Khám thần kinh và tiền sử bệnh lý 

Bác sĩ thần kinh sẽ tiến hành phỏng vấn chuyên sâu để có được tiền sử bệnh lý và gia đình của cá nhân và để loại trừ các tình trạng khác. 

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra phản xạ, thăng bằng, khả năng vận động, đi lại, thính giác và trạng thái tinh thần để đánh giá mức độ tổn thương thần kinh.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Những cá nhân mắc bệnh Huntington có thể được giới thiệu đến các chuyên gia như bác sĩ tâm thần, cố vấn di truyền, nhà tâm lý lâm sàng hoặc bác sĩ bệnh lý ngôn ngữ để được quản lý chuyên khoa và/hoặc hỗ trợ chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền: 

Xét nghiệm di truyền là phương pháp chính xác nhất, giúp xác định người bệnh có mắc Huntington hay không bằng cách đếm số lần lặp lại DNA bất thường (CAG) trên gen Huntington. Sự hiện diện của 36 lần lặp lại trở lên sẽ hỗ trợ cho chẩn đoán bệnh Huntington. Kết quả xét nghiệm là 26 lần lặp lại trở xuống loại trừ bệnh. 

Bên cạnh đó, xét nghiệm trước sinh cũng là một lựa chọn quan trọng cho những người có tiền sử gia đình mắc Huntington và lo ngại về việc truyền bệnh cho con. 

Chẩn đoán hình ảnh

Trong một số trường hợp, đặc biệt là nếu tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền của một người không đưa ra kết luận, bác sĩ có thể đề nghị chụp não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc có nhiều khả năng hơn là chụp cộng hưởng từ (MRI). 

Khi bệnh tiến triển, các lần chụp này thường cho thấy sự co lại ở một số phần của não và sự mở rộng của các khoang chứa dịch bên trong não. Tuy nhiên những thay đổi này không nhất thiết chỉ ra bệnh Huntington – chúng có thể xảy ra ở một số rối loạn khác. 

Ngoài ra, một người có thể có các triệu chứng ban đầu của Huntington và vẫn có thể có kết quả bình thường khi chụp CT hoặc MRI. Vì vậy, các phương pháp này dù hữu ích, nhưng không phải lúc nào cũng cho kết quả rõ ràng ở giai đoạn sớm.

Điều Trị Và Chăm Sóc Sức Khỏe Cho Người Bệnh Huntington

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Huntington. Tuy nhiên, một số biện pháp điều trị và can thiệp tâm lý có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

>> Tham khảo: Dịch Vụ Đánh Giá Tâm Thần Kinh Chuyên Sâu Cho Người Cao Tuổi: Phát Hiện Sớm – Can Thiệp Hiệu Quả

Tầm quan trọng của can thiệp sớm

Phát hiện và can thiệp sớm đóng vai trò then chốt trong việc duy trì chức năng nhận thức và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Can thiệp sớm giúp phát hiện sớm sự tiến triển của bệnh.

Chuyên gia cũng có thể hỗ trợ trong việc tham vấn tâm lý, chăm sóc tâm lý. Việc được hỗ trợ bởi chuyên gia giúp người bệnh và gia đình dễ dàng đối mặt với các thách thức về cảm xúc hơn. Ngoài ra, các liệu pháp trị liệu cũng giúp cải thiện khả năng thích nghi với các thay đổi do bệnh gây ra. Điều này tạo ra sự vững vàng về tinh thần cho người mắc Huntington.

Sử dụng thuốc điều trị triệu chứng

Thuốc tetrabenazine và deuterabenazine có thể điều trị chứng múa giật, chuyển động không tự chủ.

Thuốc chống loạn thần có thể làm giảm chứng múa giật và giúp kiểm soát ảo giác, ảo tưởng và các cơn bộc phát dữ dội. Tuy nhiên, một số loại thuốc chống loạn thần có thể có tác dụng phụ khiến các triệu chứng co cơ của bệnh Huntington trở nên tồi tệ hơn. Những người sử dụng thuốc chống loạn thần nên được theo dõi chặt chẽ về các tác dụng phụ của thuốc.

Các biểu hiện trầm cảm và lo âu có thể được điều trị bằng cách sử dụng thuốc hoặc can thiệp tâm lý.

Tác dụng phụ của thuốc dùng để điều trị các triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm mệt mỏi, an thần, giảm khả năng tập trung, bồn chồn hoặc tăng kích thích. Những loại thuốc này chỉ nên được sử dụng khi các triệu chứng gây ra vấn đề nghiêm trọng cho người mắc.

Chung sống với bệnh Huntington

Sống chung với bệnh Huntington có thể rất khó khăn. Nếu bạn vừa được chẩn đoán hoặc phát hiện ra rằng mình có nguy cơ mắc bệnh, điều đó cũng có thể rất đau đớn.

Trong trường hợp đó, điều cần thiết là phải chăm sóc sức khỏe tinh thần và thể chất của bạn. Các cách khác bạn có thể tự chăm sóc bản thân để nâng cao chất lượng cuộc sống bao gồm: 

• Ăn uống lành mạnh: Chế độ ăn uống lành mạnh rất cần thiết để tăng cường sức khỏe tổng thể. 
• Tập thể dục thường xuyên: Các bài tập nhẹ nhàng giúp cải thiện thăng bằng và tâm trạng. Tập thể dục đã được chứng minh là giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc Huntington.
• Tham gia nhóm hỗ trợ: Kết nối với những người khác đang trải qua trải nghiệm tương tự có thể giúp nâng cao tinh thần của bạn, giảm cảm giác cô đơn. Đây cũng là nơi tuyệt vời để tìm hiểu những “mẹo” giúp bạn đối phó với triệu chứng của bệnh. 
• Lên kế hoạch cho tương lai: Khi tình trạng bệnh tiến triển, bạn sẽ ngày càng gặp nhiều khó khăn hơn trong việc hoạt động hàng ngày. Nếu bạn vừa được chẩn đoán, hãy đảm bảo các quyết định về tài chính, chăm sóc y tế được chuẩn bị từ sớm.

Sống chung với bệnh Huntington là một hành trình đầy thử thách, nhưng với sự hỗ trợ từ gia đình, các chuyên gia y tế và cộng đồng, người mắc vẫn có thể tìm thấy niềm vui và sự an ủi trong cuộc sống. Hãy chú trọng đến việc phát hiện sớm, can thiệp tâm lý và chăm sóc toàn diện để giúp họ duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Nguồn tham khảo

[1] Huntington’s Disease – National Institute of Neurological Disorders and Stroke

[2] What Is Huntington’s Disease? – Verywell Mind

Nếu bạn hoặc người thân xuất hiện các dấu hiệu suy giảm trí nhớ, rối loạn thần kinh, hoặc nghi ngờ mắc bệnh Huntington, đừng ngần ngại tìm đến các cơ sở y tế hoặc chuyên gia để được tư vấn kịp thời, hoặc liên hệ Viện Tâm lý Việt – Pháp qua Hotline 0977.729.396 để được tư vấn cụ thể. Phát hiện và can thiệp sớm là chìa khoá để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người già và cả gia đình.