Bệnh Huntington Là Gì?

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự phân hủy tiến triển (thoái hóa) các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington có ảnh hưởng rộng rãi đến khả năng chức năng của một người và thường dẫn đến rối loạn vận động, suy nghĩ (nhận thức) và tâm thần.
Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường xuất hiện lần đầu tiên khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh phát triển trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington vị thành niên. Khi Huntington phát triển sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.

Đã có thuốc để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh Huntington. Nhưng các phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất, tinh thần và hành vi liên quan đến tình trạng này.

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng xuất hiện đầu tiên rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng xuất hiện nhiều hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động, nhưng điều đó có thể thay đổi trong suốt quá trình của bệnh.

Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không tự chủ và suy giảm khả năng vận động tự nguyện, chẳng hạn như:
– Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ)
– Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
– Suy giảm dáng đi, tư thế và thăng bằng
– Khó nói hoặc nuốt thức ăn
Sự suy yếu trong các chuyển động tự nguyện – chứ không phải là các chuyển động không tự nguyện – có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì độc lập của một người.

Suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:
– Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào nhiệm vụ
– Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động (kiên trì)
– Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và quan hệ tình dục với nhiều người
– Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân
– Chậm xử lý suy nghĩ
– Gặp khó khăn trong việc học thông tin mới

Rối loạn tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington là trầm cảm. Đây không chỉ là phản ứng khi nhận được chẩn đoán về bệnh Huntington. Thay vào đó, trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
– Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ
– Xa lánh xã hội
– Mất ngủ
– Mệt mỏi hoặc mất năng lượng
– Thường nghĩ đến cái chết hoặc tự tử

– Rối loạn ám ảnh cưỡng chế, một tình trạng được đánh dấu bởi những suy nghĩ tái diễn, xâm phạm và hành vi lặp đi lặp lại
– Hưng cảm tình trạng có thể gây ra sự hưng phấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng và lòng tự trọng tăng cao
– Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ
Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.
Các triệu chứng của bệnh Huntington vị thành niên
Sự khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các vấn đề thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:

– Khó tập trung
– Thành tích học tập giảm nhanh
– Có vấn đề về hành vi

– Các cơ bị co và cứng lại ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ)
– Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ
– Vụng về hoặc Thường xuyên bị ngã
– Co giật

Nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cử động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tâm thần của mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể do một số tình trạng khác nhau gây ra. Do đó, điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng và kỹ lưỡng.

Bệnh Huntington gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong một gen duy nhất. Bệnh Huntington là một rối loạn ưu thế NST thường, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để phát triển chứng rối loạn này.
Ngoại trừ các gen trên nhiễm sắc thể giới tính, một người thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen – một bản sao từ bố và mẹ. Bố mẹ có gen khiếm khuyết có thể di truyền bản sao gen bị lỗi hoặc bản sao khỏe mạnh. Do đó, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% khả năng thừa hưởng gen gây ra rối loạn di truyền.

Sau khi bệnh Huntington bắt đầu, khả năng chức năng của một người dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian kéo dài khác nhau. Thời gian từ khi phát bệnh đến khi chết thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington ở vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.
Trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn xảy ra trước khi chẩn đoán được đưa ra và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người bắt đầu mất độc lập.
Cuối cùng, một người mắc bệnh Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt và chăm sóc hàng ngày. Ở giai đoạn muộn của căn bệnh này, người bệnh có thể sẽ phải nằm trên giường và không thể nói được. Một số người mắc bệnh Huntington nói chung có thể hiểu ngôn ngữ và có nhận thức về gia đình và bạn bè, mặc dù một số người sẽ không nhận ra các thành viên trong gia đình.

– Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác
– Chấn thương liên quan đến ngã
– Các biến chứng liên quan đến việc không thể nuốt

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington có thể hiểu được lo lắng về việc liệu họ có thể truyền gen Huntington cho con cái của họ hay không. Những người này có thể cân nhắc các phương án xét nghiệm di truyền và kế hoạch hóa gia đình.
Nếu một bậc cha mẹ có nguy cơ đang xem xét xét nghiệm di truyền, có thể hữu ích khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Một chuyên gia tư vấn di truyền sẽ thảo luận về những rủi ro tiềm ẩn của kết quả xét nghiệm dương tính, điều này sẽ chỉ ra rằng cha mẹ sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc xem xét các lựa chọn thay thế, chẳng hạn như xét nghiệm trước khi sinh để tìm gen hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hoặc trứng của người hiến tặng.
Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.